患有罕见或未确诊的疾病，或者养育患有这些疾病的孩子，可能会让人抓狂. “医疗难民”从一个医生跳到另一个医生, 专家对专家, 一家医院接一家医院寻找答案.
2月28日是世界性的 罕见病日, 犹他州罕见 将于2月27日至28日在犹他州议会大厦和犹他大学举办活动，以提高人们对罕见和未确诊疾病的认识.
一种罕见的疾病可能只会影响百万分之一的人, 但是当你把估计的7加起来,000种罕见疾病, 情况就变了：十分之一的犹他州人至少有一种不常见的疾病.
犹他州罕见, 以及赞助商国家罕见疾病组织（NORD）和犹他大学卫生保健, 将于周五下午3点至5点在犹他州议会大厦圆形大厅举办一场州议会活动.m. 李院长，M.D., Ph.D.犹他大学健康科学学院的首席科学官，将担任开幕式发言人. 其他发言者包括州议员、倡导者、“罕见”患者的父母和其他人.
在周六, 罕见病日研讨会将于下午12点至5点在犹他大学健康科学教育大楼举行.m. 该活动分为三个部分：诊断, 治疗与伙伴关系, 在治疗一种罕见疾病的道路上，有三个重要的步骤——或者至少是学会尽可能过最好的生活.
克里斯蒂娜·梅，犹他稀有公司2015年董事长，贝特兰·梅的母亲 奥德赛被《大发娱乐》记录了下来 他说：“大发娱乐希望大发娱乐的活动能激发沟通和协调行动.“现在是大发娱乐做犹他州人所做的事情的时候了：关心、大发娱乐和给予。."
埃德·克拉克，M.D., 犹他大学儿科系主任, 将在周六的研讨会的诊断部分发言. 他目前正在犹他大学领导一个项目的开发，该项目将致力于寻找诊断和治疗方法, 只要有可能, 针对患有罕见疾病的儿童.
克拉克说：“大发娱乐的原则是和这些家庭一起踏上旅程. “也许大发娱乐只能在30%，40%，50%的情况下做出诊断. 大发娱乐的承诺是继续与他们合作，成为他们的伙伴. 诊断结果并不是最重要的. 关心是最重要的. 这就是大发娱乐正在开发的. 如果你抛弃你的病人，他们就会放弃希望. 我认为这是一个非常强大的概念."
可能, 谁的儿子生来就有NGLY1缺乏症, 说大发娱乐生活在医学史上一个激动人心的时代诊断的速度, 治疗方法和治疗方法正在加速被发现.
“随着大发娱乐进入基因组医学时代, 大发娱乐了解到，许多常见疾病实际上是罕见疾病的分类,梅说. “大发娱乐从治疗和治愈罕见疾病中吸取的经验教训正在迅速转化为从癌症到心脏病等各种疾病的个性化治疗方法."
在大发娱乐登记犹他州议会活动，在大发娱乐登记罕见病日研讨会.
犹他州议会活动
2月27日星期五下午3-5点.m.
350 N. 盐湖城道富街
演讲者包括:
李院长，M.D., Ph.D.他是犹他健康科学大学的教授
保罗·梅尔迈耶，国家罕见疾病组织
我是迈克·莫厄，我是赫伯特州长办公室的
瑞安·威尔科克斯，美国.S. 迈克·李参议员办公室
安妮·布伦斯，非典型溶血性尿毒综合征基金会
科特·布兰布尔，犹他州参议员
迈克尔·保罗博士.D., Lineagen
季阿特沃特，意识到天使
Cheryl Scacheri, GeneDx
凯蒂·纳弗，罕见的病人
犹他州众议院议员盖奇·弗洛尔说
塔米·詹森，罕见的病人
罕见病日研讨会
2月28日，星期六，下午12点至5点.m.
犹他大学健康科学教育大楼
26 S. 2000东，盐湖城
12 p.m.:注册
1 p.m.:欢迎 & 诊断会话
演讲者包括：Ed Clark， M.D.Crystal Shearman， Reid robinson博士.D.格尔森·里昂，M.D., Ph.D.Gina Szjanuk & 贾斯汀Zanik
2 p.m.：治疗疗程
演讲者包括：凯文·琼斯，M.D.克里斯·吉布森，M.D.苏茜·维特，M.D.罗伯特·塞利亚博士.D.
2:45 p.m.:打破
3:15 p.m.：伙伴会议
演讲者包括：Willard Dere， M.D.杰森·谢泼德博士.D.谢丽尔·斯卡切里，m.s.S.弗兰·菲洛克斯，m.s.D.马修·梅博士.D.
4:15 p.m.：小组讨论
5 p.m.:关闭